એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ જેને ટ્રિસોમિ 18 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એ એક જન્ય વિકાર છે જેમાં બાળકના શરીરમાં 18મા ક્રોમોઝોમની એક વધારાની નકલ હોય છે. આ સ્થિતિ જન્મ પહેલાંથી જ વિકસે છે અને તેના કારણે બાળકમાં શારીરિક તથા માનસિક વિકાસમાં ગંભીર અસમર્થતા જોવા મળે છે. આ સિન્ડ્રોમ ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકના શરીરમાં 18મી રંગસૂત્ર…
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (PKU) એ એક દુર્લભ, વારસાગત ચયાપચયની ખામી છે જે જન્મથી જ હાજર હોય છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોનું શરીર ફિનાઇલાલેનાઇન (phenylalanine) નામના એમિનો એસિડને યોગ્ય રીતે પ્રક્રિયા કરી શકતું નથી. ફિનાઇલાલેનાઇન પ્રોટીનનો એક ઘટક છે જે મોટાભાગના ખોરાકમાં જોવા મળે છે. જો PKU ની સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે, તો ફિનાઇલાલેનાઇન શરીરમાં, ખાસ કરીને…
વિલ્સન રોગ એક દુર્લભ, આનુવંશિક રોગ છે જેમાં શરીર વધારાના તાંબાને શરીરમાંથી યોગ્ય રીતે બહાર કાઢી શકતું નથી. પરિણામે, તાંબુ લિવર, મગજ, આંખો અને અન્ય અવયવોમાં જીવલેણ સ્તરે જમા થવા લાગે છે, જેનાથી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. જો સમયસર નિદાન અને સારવાર ન કરવામાં આવે તો આ રોગ જીવલેણ સાબિત થઈ શકે છે….
