ઓટોસોમલ રિસેસિવ

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (PKU) એ એક દુર્લભ, વારસાગત ચયાપચયની ખામી છે જે જન્મથી જ હાજર હોય છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોનું શરીર ફિનાઇલાલેનાઇન (phenylalanine) નામના એમિનો એસિડને યોગ્ય રીતે પ્રક્રિયા કરી શકતું નથી. ફિનાઇલાલેનાઇન પ્રોટીનનો એક ઘટક છે જે મોટાભાગના ખોરાકમાં જોવા મળે છે. જો PKU ની સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે, તો ફિનાઇલાલેનાઇન શરીરમાં, ખાસ કરીને…