આનુવંશિક રોગો

  • | |

    ટર્નર સિન્ડ્રોમ

    🧬 ટર્નર સિન્ડ્રોમ (Turner Syndrome): કારણો, લક્ષણો અને સારવાર વિશે સંપૂર્ણ માહિતી ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ સ્ત્રીઓમાં જોવા મળતી એક વિશિષ્ટ આનુવંશિક (Genetic) સ્થિતિ છે. આ રોગ માત્ર સ્ત્રીઓને જ અસર કરે છે અને તે રંગસૂત્રો (Chromosomes) ની ખામીને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓમાં બે ‘X’ રંગસૂત્રો હોય છે, પરંતુ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં એક…

  • |

    રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ (Karyotyping)

    રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ, જેને અંગ્રેજીમાં Karyotyping કહેવાય છે, એ એક એવી પ્રયોગશાળા પદ્ધતિ છે જેના દ્વારા વ્યક્તિના રંગસૂત્રો (chromosomes) નું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં કોષોમાંથી રંગસૂત્રોને અલગ કરીને તેમનો આકાર, સંખ્યા અને માળખું (structure) તપાસવામાં આવે છે. આ ટેકનિક આનુવંશિક રોગો, જન્મજાત ખામીઓ અને અન્ય ઘણી તબીબી પરિસ્થિતિઓનું નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે. રંગસૂત્ર…

  • ચયાપચયની ખામીઓ (Metabolic Disorders)

    ચયાપચય (Metabolism) એ આપણા શરીરમાં થતી રાસાયણિક પ્રક્રિયાઓનો સમૂહ છે જે ખોરાકને ઊર્જામાં રૂપાંતરિત કરે છે અને જીવન ટકાવી રાખવા માટે જરૂરી કાર્યો કરે છે. આ પ્રક્રિયાઓમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, પ્રોટીન અને ચરબીને તોડીને ઊર્જા ઉત્પન્ન કરવી, કોષોનું નિર્માણ કરવું અને કચરાના ઉત્પાદનોનો નિકાલ કરવો શામેલ છે. ચયાપચયની ખામીઓ વારસાગત (જન્મથી જ હાજર) અથવા હસ્તગત (જીવનકાળ દરમિયાન…