ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ શું છે?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis), જેને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. આ રોગને કારણે મગજ, ત્વચા, કિડની, હૃદય, આંખો અને ફેફસાં જેવા શરીરના ઘણા ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો (benign tumors) વિકાસ પામે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એ TSC1 અથવા TSC2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીનો કોષ વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. જ્યારે આ જનીનોમાં ખામી સર્જાય છે, ત્યારે કોષો અનિયંત્રિત રીતે વધે છે અને ગાંઠો બનાવે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે અને ગાંઠો ક્યાં અને કેટલી મોટી છે તેના પર આધાર રાખે છે. કેટલાક સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ત્વચામાં ફેરફારો: આ સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાંનું એક છે. તેમાં આછા રંગના ડાઘા (ash leaf spots), ચહેરા પર ખીલ જેવા લાલ ફોલ્લીઓ (facial angiofibromas), જાડી અથવા ખરબચડી ત્વચાના વિસ્તારો (shagreen patches), અને નખની નીચે નાના નરમ ગઠ્ઠા (ungual fibromas) શામેલ હોઈ શકે છે.
• આંચકી (Seizures): મગજમાં ગાંઠો આંચકી સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે. ઘણીવાર, આંચકી એ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું પ્રથમ લક્ષણ હોય છે. નાના બાળકોમાં, ઇન્ફન્ટાઇલ સ્પામ્સ (infantile spasms) નામની એક સામાન્ય પ્રકારની આંચકી જોવા મળે છે.
• વિચારવા, તર્ક કરવા અને શીખવામાં સમસ્યાઓ: ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ વિકાસમાં વિલંબનું કારણ બની શકે છે અને વિચારવા, તર્ક કરવા અને શીખવાની ક્ષમતાને મર્યાદિત કરી શકે છે. ઓટિઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (Autism Spectrum Disorder – ASD) અથવા ધ્યાન ડેફિસિટ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – ADHD) જેવી માનસિક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ પણ થઈ શકે છે.
• વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ: સામાન્ય વર્તણૂકીય સમસ્યાઓમાં અતિસક્રિયતા, સ્વ-ઈજા અથવા આક્રમકતા, અને સામાજિક અને ભાવનાત્મક ગોઠવણમાં સમસ્યાઓ શામેલ હોઈ શકે છે.
• કિડનીની સમસ્યાઓ: કિડની પર ગાંઠો સામાન્ય છે, અને ઉંમર સાથે વધુ ગાંઠો વિકસી શકે છે.
• હૃદયની સમસ્યાઓ: હૃદયમાં ગાંઠો, જો હાજર હોય તો, સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે સૌથી મોટા હોય છે અને બાળક મોટું થતાં સંકોચાય છે.
• ફેફસાંની સમસ્યાઓ: ફેફસાંમાં વિકસતી ગાંઠોને કારણે ખાસ કરીને શારીરિક પ્રવૃત્તિ અથવા કસરત દરમિયાન ખાંસી અથવા શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થઈ શકે છે. આ ગાંઠો પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓમાં વધુ જોવા મળે છે.
• આંખની સમસ્યાઓ: આંખના પાછળના ભાગમાં પ્રકાશ-સંવેદનશીલ પેશી (રેટિના) પર સફેદ ડાઘા તરીકે ગાંઠો દેખાઈ શકે છે. આ ગાંઠો સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિમાં દખલ કરતા નથી.
• દાંતમાં ફેરફારો: દાંતની સપાટી પર ખાડા પડી શકે છે. પેઢા પર, ગાલની અંદર અને જીભ પર નાના ગઠ્ઠા દેખાઈ શકે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનો કોઈ કાયમી ઇલાજ નથી, પરંતુ લક્ષણોનું સંચાલન કરવા માટે સારવાર ઉપલબ્ધ છે. સારવારમાં દવાઓ, ગાંઠોને દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા, ત્વચાની સારવાર અને વિકાસલક્ષી વિલંબ માટે ઉપચારનો સમાવેશ થઈ શકે છે. નિયમિત દેખરેખ અને વ્યવસ્થાપન આ સ્થિતિ ધરાવતા વ્યક્તિઓના સ્વાસ્થ્યને જાળવવામાં મદદ કરે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ નાં કારણો શું છે?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) થવાનું મુખ્ય કારણ જનીનોમાં પરિવર્તન (મ્યુટેશન) છે. આ પરિવર્તન બે જનીનોમાંથી કોઈ પણ એકમાં થઈ શકે છે:

• TSC1 જનીન: આ જનીન ‘હમાર્ટિન’ (hamartin) નામનું પ્રોટીન બનાવે છે. આ પ્રોટીન કોષોની વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. TSC1 જનીનમાં પરિવર્તન થવાથી હમાર્ટિન પ્રોટીન યોગ્ય રીતે કામ કરી શકતું નથી.
• TSC2 જનીન: આ જનીન ‘ટ્યુબરિન’ (tuberin) નામનું પ્રોટીન બનાવે છે. ટ્યુબરિન પણ કોષોની વૃદ્ધિ અને કદને નિયંત્રિત કરવામાં હમાર્ટિન સાથે મળીને કામ કરે છે. TSC2 જનીનમાં પરિવર્તન થવાથી ટ્યુબરિન પ્રોટીન યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકતું નથી.

જ્યારે આ બે પ્રોટીન યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી, ત્યારે કોષો અનિયંત્રિત રીતે વધે છે અને શરીરના વિવિધ ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો (ટ્યુબર્સ) બનાવે છે, જેના કારણે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનાં લક્ષણો જોવા મળે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના જનીન પરિવર્તન બે રીતે થઈ શકે છે:

1. વારસાગત (Inherited): લગભગ ત્રીજા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકને તેના માતા અથવા પિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળે છે, જેમને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ હોય છે. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકને પણ આ ખામીયુક્ત જનીન હોય, તો તેમના દરેક બાળકને આ રોગ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા રહે છે. કેટલીકવાર માતાપિતામાં રોગના હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે જે તેમને ખ્યાલ પણ ન હોય.
2. આકસ્મિક પરિવર્તન (Spontaneous Mutation): લગભગ બે તૃતીયાંશ કિસ્સાઓમાં, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોઈ દેખીતા કારણ વગર થાય છે. આ કિસ્સાઓમાં, ગર્ભાધાન સમયે અથવા ખૂબ જ વહેલા વિકાસ દરમિયાન TSC1 અથવા TSC2 જનીનમાં એક નવું પરિવર્તન થાય છે. આવા કિસ્સાઓમાં, પરિવારમાં ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનો કોઈ ઇતિહાસ હોતો નથી.

ભલે જનીનમાં પરિવર્તન જન્મથી હાજર હોય, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના લક્ષણો તરત જ દેખાવા જરૂરી નથી. કેટલાક લક્ષણો બાળપણમાં દેખાઈ શકે છે, જ્યારે અન્ય પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી. રોગની તીવ્રતા પણ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે, ભલે તેઓ એક જ પરિવારના સભ્ય હોય.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ નાં ચિહ્નો અને લક્ષણો શું છે?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) એક જટિલ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે શરીરના વિવિધ ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો (હમાર્ટોમાસ) ના વિકાસનું કારણ બને છે. આ ગાંઠો ખાસ કરીને મગજ, ત્વચા, કિડની, હૃદય, આંખો અને ફેફસાંને અસર કરે છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના ચિહ્નો અને લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે, જે ગાંઠોના કદ અને સ્થાન પર આધાર રાખે છે. કેટલાક સામાન્ય ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચે મુજબ છે:

ત્વચા સંબંધિત ચિહ્નો:

• હાઈપોમેલેનોટિક મેક્યુલ્સ (Hypomelanotic Macules): આ આછા રંગના ત્વચાના ડાઘા હોય છે, જે ઘણીવાર જન્મ સમયે અથવા બાળપણમાં જોવા મળે છે. તે ‘એશ લીફ સ્પોટ્સ’ તરીકે પણ ઓળખાય છે કારણ કે તેનો આકાર રાખના પાંદડા જેવો હોઈ શકે છે.
• ફેશિયલ એન્જીયોફિબ્રોમાસ (Facial Angiofibromas): આ ચહેરા પર નાના, લાલ અથવા ગુલાબી રંગના ખીલ જેવા ગઠ્ઠા હોય છે, જે નાક અને ગાલની આસપાસ જોવા મળે છે. તે સામાન્ય રીતે 2 થી 5 વર્ષની વયે દેખાવાનું શરૂ થાય છે અને કિશોરાવસ્થામાં વધુ સ્પષ્ટ થઈ શકે છે.
• ફાઈબ્રસ સેફાલિક પ્લેક (Fibrous Cephalic Plaque): આ કપાળ અથવા માથાની ચામડી પર જાડી, ઊંચી થયેલી ત્વચાનો વિસ્તાર છે.
• શેગ્રીન પેચ (Shagreen Patch): આ ત્વચાનો જાડો, ખરબચડો વિસ્તાર છે જે નારંગીની છાલ જેવો દેખાય છે. તે સામાન્ય રીતે પીઠના નીચેના ભાગમાં જોવા મળે છે.
• અંગુઅલ ફાઈબ્રોમાસ (Ungual Fibromas): આ નખની આસપાસ અથવા નીચે નાના, માંસ-રંગના ગઠ્ઠા હોય છે, જે ખાસ કરીને પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળે છે.

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ સંબંધિત ચિહ્નો:

• આંચકી (Seizures): આ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું એક સામાન્ય લક્ષણ છે અને તે કોઈપણ ઉંમરે શરૂ થઈ શકે છે. શિશુઓમાં, તે ઇન્ફન્ટાઇલ સ્પામ્સ (infantile spasms) તરીકે દેખાઈ શકે છે.
• વિકાસમાં વિલંબ (Developmental Delay): બાળકોમાં બેસવામાં, ચાલવામાં અથવા બોલવામાં વિલંબ થઈ શકે છે.
• બૌદ્ધિક અક્ષમતા (Intellectual Disability): હળવાથી લઈને ગંભીર સુધીની બૌદ્ધિક અક્ષમતા જોવા મળી શકે છે.
• વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ (Behavioral Problems): અતિસક્રિયતા, આવેગજન્ય વર્તન, ઓટિઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (ASD) અને અન્ય માનસિક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું જોખમ વધી જાય છે.
• મગજમાં ગાંઠો (Brain Tumors): મગજમાં ટ્યુબર્સ અને સબેપેન્ડિમલ નોડ્યુલ્સ (SENs) નામની બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો વિકાસ પામે છે. કેટલીકવાર, સબેપેન્ડિમલ જાયન્ટ સેલ એસ્ટ્રોસાયટોમાસ (SEGAs) નામની મોટી ગાંઠો વિકાસ પામી શકે છે જે મગજમાં પ્રવાહીના પ્રવાહને અવરોધી શકે છે.

અન્ય અવયવો સંબંધિત ચિહ્નો:

• કિડનીની સમસ્યાઓ (Kidney Problems): કિડનીમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો (રેનલ એન્જીયોમાયોલિપોમાસ) અને સિસ્ટ્સ સામાન્ય છે, જે કિડનીના કાર્યને અસર કરી શકે છે.
• હૃદયની સમસ્યાઓ (Heart Problems): જન્મ સમયે હૃદયમાં ગાંઠો (રહેબડોમાયોમાસ) હોઈ શકે છે, જે સામાન્ય રીતે બાળપણમાં સંકોચાઈ જાય છે, પરંતુ કેટલીકવાર હૃદયની લયમાં સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.
• ફેફસાંની સમસ્યાઓ (Lung Problems): ખાસ કરીને સ્ત્રીઓમાં ફેફસાંમાં ગાંઠો (લિંફેન્જીયોમાયોમેટોસિસ – LAM) વિકાસ પામી શકે છે, જેના કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થઈ શકે છે.
• આંખની સમસ્યાઓ (Eye Problems): આંખના રેટિના પર બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો જોવા મળી શકે છે, જે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિને અસર કરતા નથી.
• દાંતની સમસ્યાઓ (Dental Changes): દાંતની સપાટી પર નાના ખાડાઓ અને પેઢામાં નાના ગઠ્ઠા જોવા મળી શકે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના લક્ષણો ખૂબ જ વિવિધ હોઈ શકે છે અને દરેક વ્યક્તિમાં અલગ રીતે પ્રગટ થઈ શકે છે. કેટલાક લોકોને હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યને વધુ ગંભીર સમસ્યાઓનો સામનો કરવો પડી શકે છે. જો તમને અથવા તમારા બાળકમાં આમાંના કોઈપણ લક્ષણો જોવા મળે તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ નું જોખમ કોને વધારે છે?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) નું જોખમ મુખ્યત્વે નીચેના લોકોમાં વધારે હોય છે:

1. જેમના માતા-પિતાને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ હોય: ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એક ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ (autosomal dominant) વારસાગત રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે જો માતા અથવા પિતામાંથી કોઈ એકને પણ આ રોગનું કારણ બને તેવું ખામીયુક્ત જનીન હોય, તો તેમના દરેક બાળકને આ રોગ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા રહે છે.
2. નવા જનીન પરિવર્તન ધરાવતા વ્યક્તિઓ: લગભગ બે તૃતીયાંશ કિસ્સાઓમાં, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વગર થાય છે. આ કિસ્સાઓમાં, ગર્ભાધાન સમયે અથવા ખૂબ જ વહેલા વિકાસ દરમિયાન TSC1 અથવા TSC2 જનીનમાં એક નવું આકસ્મિક પરિવર્તન (સ્પોન્ટેનિયસ મ્યુટેશન – spontaneous mutation) થાય છે. આવા વ્યક્તિઓના માતા-પિતાને આ રોગ હોતો નથી, પરંતુ તેઓ તેમના બાળકોને ખામીયુક્ત જનીન આપી શકે છે.

તેથી, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું જોખમ બે મુખ્ય જૂથોમાં વધારે છે:

• જેમના પરિવારમાં આ રોગનો ઇતિહાસ હોય.
• જેઓ આકસ્મિક જનીન પરિવર્તનનો ભોગ બને છે.

એ નોંધવું અગત્યનું છે કે ભલે કોઈ વ્યક્તિમાં ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટેનું જનીન પરિવર્તન હાજર હોય, રોગની તીવ્રતા અને લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ સાથે કયા રોગો સંકળાયેલા છે?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) સાથે ઘણા રોગો સંકળાયેલા હોઈ શકે છે, કારણ કે આ સ્થિતિ શરીરના વિવિધ અવયવોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠોના વિકાસનું કારણ બને છે. સંકળાયેલા કેટલાક મુખ્ય રોગો અને સ્થિતિઓ નીચે મુજબ છે:

ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક સ્વાસ્થ્ય સંબંધિત:

• વાઈ (Epilepsy): આ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા લોકોમાં સૌથી સામાન્ય સમસ્યાઓમાંની એક છે. મગજમાં ગાંઠો (ટ્યુબર્સ) અસામાન્ય વિદ્યુત પ્રવૃત્તિનું કારણ બની શકે છે, જેનાથી વિવિધ પ્રકારની આંચકી આવી શકે છે, જેમાં શિશુ આંચકી (infantile spasms) પણ સામેલ છે.
• ઓટિઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (Autism Spectrum Disorder – ASD): ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા ઘણા બાળકો અને પુખ્તોમાં ASD જોવા મળે છે, જે સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, વાતચીત અને પુનરાવર્તિત વર્તનમાં પડકારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
• ધ્યાન ડેફિસિટ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – ADHD): ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી, આવેગજન્ય વર્તન અને અતિસક્રિયતા ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય છે.
• બૌદ્ધિક અક્ષમતા (Intellectual Disability): વિચારવા, તર્ક કરવા અને શીખવાની ક્ષમતામાં પડકારો જોવા મળી શકે છે, જે હળવાથી લઈને ગંભીર સુધી હોઈ શકે છે.
• વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ: ગુસ્સો, આક્રમકતા, સ્વ-ઈજા અને સામાજિક અનુકૂલનમાં મુશ્કેલીઓ આવી શકે છે.
• સબેપેન્ડિમલ જાયન્ટ સેલ એસ્ટ્રોસાયટોમા (Subependymal Giant Cell Astrocytoma – SEGA): આ એક પ્રકારની બિન-કેન્સરગ્રસ્ત મગજની ગાંઠ છે જે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા લોકોમાં વિકાસ પામી શકે છે અને મગજમાં પ્રવાહીના પ્રવાહને અવરોધી શકે છે, જેના કારણે હાઇડ્રોસેફાલસ (hydrocephalus) થઈ શકે છે.

કિડની સંબંધિત:

• રેનલ એન્જીયોમાયોલિપોમાસ (Renal Angiomyolipomas – AMLs): આ કિડનીમાં જોવા મળતી સૌથી સામાન્ય બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો છે. મોટી AMLs કિડનીના કાર્યને બગાડી શકે છે, પીડા અથવા રક્તસ્રાવનું કારણ બની શકે છે અને ભાગ્યે જ કિડની નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે.
• કિડનીમાં સિસ્ટ્સ (Renal Cysts): ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં કિડનીમાં સિસ્ટ્સ પણ જોવા મળે છે.
• રેનલ સેલ કાર્સિનોમા (Renal Cell Carcinoma – RCC): જો કે દુર્લભ છે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા લોકોમાં કિડનીનું કેન્સર થવાનું જોખમ સામાન્ય વસ્તી કરતાં થોડું વધારે હોઈ શકે છે.
• પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝ (Polycystic Kidney Disease – PKD): ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા લોકોમાં PKD પણ જોવા મળી શકે છે, ખાસ કરીને જો TSC2 અને PKD1 જનીનોમાં એકસાથે ડિલીશન હોય.

હૃદય સંબંધિત:

• રહેબડોમાયોમાસ (Rhabdomyomas): આ હૃદયમાં જોવા મળતી ગાંઠો છે, જે મોટાભાગે જન્મ સમયે હાજર હોય છે અને સામાન્ય રીતે બાળપણમાં સંકોચાઈ જાય છે. જો કે, કેટલીકવાર તેઓ હૃદયના કાર્યમાં અથવા લયમાં સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.

ફેફસાં સંબંધિત:

• લિંફેન્જીયોમાયોમેટોસિસ (Lymphangioleiomyomatosis – LAM): આ એક દુર્લભ ફેફસાંનો રોગ છે જે મુખ્યત્વે પુખ્ત સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે અને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. તે ફેફસાંમાં અસામાન્ય સ્નાયુ કોષોના વધુ પડતા વિકાસનું કારણ બને છે, જેનાથી શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થઈ શકે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એક જટિલ સ્થિતિ છે અને દરેક વ્યક્તિમાં આ સંકળાયેલા રોગો અને સ્થિતિઓ અલગ અલગ રીતે પ્રગટ થઈ શકે છે. નિયમિત દેખરેખ અને યોગ્ય વ્યવસ્થાપન મહત્વપૂર્ણ છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ નું નિદાન

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) નું નિદાન અનેક પરિબળો અને પરીક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે, કારણ કે આ સ્થિતિના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે. નિદાન પ્રક્રિયામાં સામાન્ય રીતે નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. તબીબી ઇતિહાસ અને શારીરિક તપાસ:

• ડૉક્ટર વ્યક્તિના તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે, જેમાં તેમના લક્ષણો ક્યારે શરૂ થયા, તેમનો પ્રકાર અને તીવ્રતા, અને પરિવારમાં ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનો કોઈ ઇતિહાસ છે કે નહીં તે જાણવાનો પ્રયાસ કરશે.
• શારીરિક તપાસ દરમિયાન, ડૉક્ટર ત્વચા પર લાક્ષણિક ચિહ્નો (જેમ કે હાઈપોમેલેનોટિક મેક્યુલ્સ, ફેશિયલ એન્જીયોફિબ્રોમાસ, શેગ્રીન પેચ, વગેરે), નખ અને દાંતની તપાસ કરશે.

2. ઇમેજિંગ પરીક્ષણો:

• મગજનું એમઆરઆઈ (MRI) અથવા સીટી સ્કેન (CT Scan): મગજમાં ટ્યુબર્સ અને સબેપેન્ડિમલ નોડ્યુલ્સ (SENs) અને સબેપેન્ડિમલ જાયન્ટ સેલ એસ્ટ્રોસાયટોમાસ (SEGAs) જેવી ગાંઠો શોધવા માટે આ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે.
• કિડનીનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, એમઆરઆઈ અથવા સીટી સ્કેન: કિડનીમાં એન્જીયોમાયોલિપોમાસ અને સિસ્ટ્સ શોધવા માટે આ પરીક્ષણો ઉપયોગી છે.
• હૃદયનું ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ: હૃદયમાં રહેબડોમાયોમાસ નામની ગાંઠો શોધવા માટે આ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, ખાસ કરીને શિશુઓ અને નાના બાળકોમાં.
• છાતીનું સીટી સ્કેન: પુખ્ત સ્ત્રીઓમાં ફેફસાંમાં લિંફેન્જીયોમાયોમેટોસિસ (LAM) શોધવા માટે આ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

3. ઇલેક્ટ્રોએન્સિફેલોગ્રામ (EEG):

• જો વ્યક્તિને આંચકી આવતી હોય, તો મગજની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે EEG કરવામાં આવે છે.

4. આંખની તપાસ:

• રેટિના પર ગાંઠો (રેટિનલ હમાર્ટોમાસ) શોધવા માટે આંખના નિષ્ણાત દ્વારા વિગતવાર તપાસ કરવામાં આવે છે.

5. ડેન્ટલ તપાસ:

• દાંત પર ખાડાઓ અને પેઢામાં ફાઈબ્રોમાસ જેવી લાક્ષણિકતાઓ શોધવા માટે દંત ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે.

6. આનુવંશિક પરીક્ષણ (Genetic Testing):

• લોહીના નમૂના દ્વારા TSC1 અને TSC2 જનીનોમાં પરિવર્તન શોધવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જો કે, લગભગ 10-25% કિસ્સાઓમાં પરંપરાગત આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પરિવર્તન શોધી શકાતું નથી, પરંતુ તે નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં અને પરિવારના અન્ય સભ્યોમાં જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે.

નિદાનના માપદંડ (Diagnostic Criteria):

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું નિદાન ચોક્કસ મુખ્ય અને ગૌણ લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે, જે 2012 માં અપડેટ કરવામાં આવ્યા હતા. નિદાનને ‘નિશ્ચિત’, ‘સંભવિત’ અથવા ‘શક્ય’ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જેના આધારે વ્યક્તિમાં કેટલા મુખ્ય અને ગૌણ લક્ષણો હાજર છે અથવા આનુવંશિક પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે કે નહીં.

• નિશ્ચિત નિદાન: બે મુખ્ય લક્ષણો અથવા એક મુખ્ય લક્ષણ અને બે અથવા વધુ ગૌણ લક્ષણો હાજર હોય, અથવા TSC1 અથવા TSC2 જનીનમાં પેથોજેનિક પરિવર્તન જોવા મળે.
• સંભવિત નિદાન: એક મુખ્ય લક્ષણ અને એક ગૌણ લક્ષણ હાજર હોય.
• શક્ય નિદાન: એક મુખ્ય લક્ષણ અથવા બે અથવા વધુ ગૌણ લક્ષણો હાજર હોય.

નિદાન માટે કોઈ એક પરીક્ષણ પૂરતું નથી, અને ડૉક્ટરો સામાન્ય રીતે લક્ષણોનું સંયોજન અને વિવિધ પરીક્ષણોના પરિણામોનું મૂલ્યાંકન કરીને નિદાન સુધી પહોંચે છે. વહેલું નિદાન અને નિયમિત દેખરેખ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા વ્યક્તિઓના સંચાલન અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ની સારવાર

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) માટે કોઈ કાયમી ઇલાજ નથી, પરંતુ સારવારનો મુખ્ય હેતુ તેના લક્ષણોનું સંચાલન કરવાનો અને તેનાથી થતી સમસ્યાઓને ઘટાડવાનો છે. સારવાર વ્યક્તિના ચોક્કસ લક્ષણો અને જરૂરિયાતો પર આધાર રાખે છે અને તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

1. દવાઓ:

• વાઈ નિયંત્રણ માટેની દવાઓ (Anti-epileptic drugs – AEDs): આંચકી ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું એક સામાન્ય લક્ષણ હોવાથી, તેને નિયંત્રિત કરવા માટે વિવિધ પ્રકારની એન્ટી-એપિલેપ્ટિક દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે. ડોક્ટર આંચકીના પ્રકાર અને વ્યક્તિની ઉંમરના આધારે યોગ્ય દવા સૂચવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં એક કરતાં વધુ દવાઓની જરૂર પડી શકે છે. વિગાબેટ્રિન (Vigabatrin) શિશુ આંચકી (infantile spasms) માટે પ્રથમ પસંદગીની દવા હોઈ શકે છે. 2020 માં, કેનાબીડીઓલ (Cannabidiol) ને પણ TSC સાથે સંકળાયેલી આંચકીની સારવાર માટે મંજૂરી આપવામાં આવી છે.
• એમટીઓઆર ઇન્હિબિટર્સ (mTOR inhibitors): એવરોલીમસ (Everolimus) અને સિરોલીમસ (Sirolimus) નામની દવાઓ ગાંઠોના વિકાસને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. એવરોલીમસનો ઉપયોગ કિડનીની ગાંઠો (રેનલ એન્જીયોમાયોલિપોમાસ) અને મગજની અમુક ગાંઠો (સબેપેન્ડિમલ જાયન્ટ સેલ એસ્ટ્રોસાયટોમાસ – SEGAs) ની સારવાર માટે થાય છે જે સર્જરી દ્વારા દૂર કરી શકાતી નથી. સિરોલીમસનો ઉપયોગ ફેફસાંની સમસ્યા (LAM) માટે થઈ શકે છે અને ત્વચા પરના ખીલ જેવા ગ્રોથ (ફેશિયલ એન્જીયોફિબ્રોમાસ) માટે સ્થાનિક જેલ સ્વરૂપમાં પણ ઉપલબ્ધ છે.
• વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ માટેની દવાઓ: ADHD, ચિંતા અથવા ડિપ્રેશન જેવી વર્તણૂકીય સમસ્યાઓના સંચાલન માટે ડોક્ટર દવાઓ સૂચવી શકે છે.

2. સર્જરી:

• જો કોઈ ગાંઠ કોઈ ચોક્કસ અંગના કાર્યમાં દખલ કરતી હોય (જેમ કે કિડની, મગજ અથવા હૃદય), તો તેને સર્જરી દ્વારા દૂર કરી શકાય છે.
• મગજમાં રહેલી ગાંઠો જે દવાઓથી નિયંત્રિત ન થતી આંચકીનું કારણ બને છે તેને દૂર કરવા માટે પણ સર્જરીનો વિચાર કરી શકાય છે.
• ત્વચા પરના ગ્રોથને સુધારવા માટે લેસર થેરાપી અથવા અન્ય ત્વચા સારવારનો ઉપયોગ થઈ શકે છે.
• કિડનીની મોટી ગાંઠો જે રક્તસ્ત્રાવનું કારણ બને છે તેની સારવાર માટે એમ્બોલાઇઝેશન (embolization) નામની પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ થઈ શકે છે.

3. થેરાપી:

• અર્લી ઇન્ટરવેન્શન થેરાપી (Early intervention therapy): શારીરિક થેરાપી, ઓક્યુપેશનલ થેરાપી અને સ્પીચ થેરાપી વિકાસમાં વિલંબ ધરાવતા બાળકો માટે ખૂબ જ મદદરૂપ થઈ શકે છે.
• વર્તણૂકીય થેરાપી: વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અને સામાજિક કુશળતા સુધારવામાં મદદ કરે છે.
• શૈક્ષણિક અને વ્યવસાયિક સેવાઓ: શીખવાની મુશ્કેલીઓ અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ ધરાવતા બાળકોને શાળામાં અનુકૂલન કરવામાં મદદ કરે છે.

4. સતત દેખરેખ અને વ્યવસ્થાપન:

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એક આજીવન સ્થિતિ છે, તેથી નિયમિત દેખરેખ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આમાં નિયમિત ઇમેજિંગ સ્કેન (મગજ, કિડની, ફેફસાં), આંખની તપાસ, હૃદયની તપાસ અને વિકાસલક્ષી મૂલ્યાંકનનો સમાવેશ થાય છે જેથી કોઈપણ સમસ્યાને વહેલી તકે શોધી શકાય અને તેની સારવાર કરી શકાય.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસની સારવાર માટે કોઈ એક જ અભિગમ નથી. ડોક્ટરોની એક ટીમ (જેમાં ન્યુરોલોજિસ્ટ, નેફ્રોલોજિસ્ટ, ત્વચારોગ નિષ્ણાત, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, મનોચિકિત્સક અને અન્ય નિષ્ણાતો સામેલ હોઈ શકે છે) વ્યક્તિની જરૂરિયાતો અનુસાર સારવાર યોજના બનાવે છે. જો તમને અથવા તમારા બાળકને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ હોય, તો શ્રેષ્ઠ સારવાર યોજના વિકસાવવા અને લક્ષણોનું યોગ્ય સંચાલન કરવા માટે તમારા ડૉક્ટર સાથે ગાઢ સંપર્કમાં રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ શું ખાવું અને શું ન ખાવું?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) ધરાવતા લોકો માટે કોઈ ચોક્કસ આહારની ભલામણ નથી કે જે રોગના લક્ષણોને સીધી રીતે સુધારી શકે. સામાન્ય રીતે, સંતુલિત અને આરોગ્યપ્રદ આહાર લેવો મહત્વપૂર્ણ છે.

જો કે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ સાથે સંકળાયેલી કેટલીક પરિસ્થિતિઓ, ખાસ કરીને વાઈ (આંચકી), માટે આહારમાં ફેરફાર મદદરૂપ થઈ શકે છે:

કીટોજેનિક ડાયેટ (Ketogenic Diet):

• કેટલાક અભ્યાસો દર્શાવે છે કે કીટોજેનિક ડાયેટ, જે ચરબીમાં વધુ અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સમાં ઓછો હોય છે, તે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં આંચકીને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
• આ ડાયેટ શરીરને કીટોન્સ ઉત્પન્ન કરવા માટે પ્રોત્સાહિત કરે છે, જે મગજ પર રક્ષણાત્મક અસર કરી શકે છે.
• કીટોજેનિક ડાયેટ ડોક્ટર અને ડાયેટિશિયનની દેખરેખ હેઠળ જ લેવો જોઈએ, કારણ કે તેના કેટલાક આડઅસરો હોઈ શકે છે અને તે દરેક માટે યોગ્ય નથી.

સામાન્ય રીતે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા લોકો માટે કોઈ ખાસ ખોરાક ટાળવાની જરૂર નથી. જો કે, આરોગ્યપ્રદ આહારના સામાન્ય સિદ્ધાંતોનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે:

શું ખાવું જોઈએ:

• ફળો અને શાકભાજી
• આખા અનાજ
• દુર્બળ પ્રોટીન સ્ત્રોતો
• સ્વસ્થ ચરબી

શું ન ખાવું જોઈએ (અથવા મર્યાદિત કરવું જોઈએ):

• પ્રોસેસ્ડ ખોરાક
• ખાંડ અને શુદ્ધ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સનું વધુ પ્રમાણ
• અતિશય કેફીન (જો આંચકી વધુ આવતી હોય તો)

યાદ રાખો કે દરેક વ્યક્તિ અલગ હોય છે, અને કોઈ ચોક્કસ ખોરાક ટાળવાથી દરેકને ફાયદો થશે તે જરૂરી નથી. જો તમને આહાર સંબંધિત કોઈ ચોક્કસ ચિંતા હોય, તો તમારા ડૉક્ટર અથવા ડાયેટિશિયન સાથે વાત કરવી શ્રેષ્ઠ છે, જે તમારી વ્યક્તિગત જરૂરિયાતો અનુસાર માર્ગદર્શન આપી શકશે.

મહત્વની બાબત એ છે કે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના સંચાલનમાં દવાઓ અને અન્ય તબીબી સારવાર વધુ મહત્વની છે, અને આહાર તેમાં સહાયક ભૂમિકા ભજવી શકે છે, ખાસ કરીને આંચકીના કિસ્સામાં.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે ઘરેલું ઉપચાર

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) એક જટિલ આનુવંશિક સ્થિતિ છે અને તેના લક્ષણોના સંચાલન માટે મુખ્યત્વે તબીબી સારવારની જરૂર પડે છે, જેમાં દવાઓ, થેરાપી અને સર્જરીનો સમાવેશ થાય છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે કોઈ સાબિત થયેલા ઘરેલું ઉપચાર નથી જે આ રોગને મટાડી શકે અથવા તેના લક્ષણોને સીધી રીતે દૂર કરી શકે.

જો કે, કેટલીક ઘરેલું પદ્ધતિઓ અને જીવનશૈલીમાં ફેરફારો વ્યક્તિની એકંદર સુખાકારીને સુધારવામાં અને તણાવને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે, જે પરોક્ષ રીતે લક્ષણોને સંચાલિત કરવામાં થોડી મદદ કરી શકે છે. પરંતુ આ પદ્ધતિઓ તબીબી સારવારનો વિકલ્પ નથી અને તેનો ઉપયોગ તબીબી સલાહ અને સારવાર યોજનાના સમર્થનમાં જ કરવો જોઈએ.

કેટલાક ઘરેલું ઉપચારો અને જીવનશૈલીમાં ફેરફારો જે મદદરૂપ થઈ શકે છે:

• સંતુલિત અને આરોગ્યપ્રદ આહાર: જેમ અગાઉ ચર્ચા કરી તેમ, કોઈ ચોક્કસ આહાર ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે ભલામણ કરવામાં આવતો નથી, પરંતુ સંતુલિત આહાર શરીરના એકંદર સ્વાસ્થ્ય માટે મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રોસેસ્ડ ખોરાક, વધુ ખાંડ અને અતિશય કેફીન ટાળવું ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વાઈ નિયંત્રણ માટે કીટોજેનિક ડાયેટ ડોક્ટરની સલાહ હેઠળ ઉપયોગી થઈ શકે છે.
• પૂરતી ઊંઘ: નિયમિત અને પૂરતી ઊંઘ લેવી તણાવને ઘટાડવામાં અને એકંદર સુખાકારીને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે. ઊંઘની સમસ્યાઓ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં જોવા મળે છે, તેથી સારી ઊંઘની ટેવો કેળવવી મહત્વપૂર્ણ છે.
• નિયમિત કસરત: હળવી કસરત અને શારીરિક પ્રવૃત્તિ તણાવ અને ચિંતાને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. ડોક્ટરની સલાહ મુજબ યોગ્ય કસરત કરવી જોઈએ.
• તણાવ વ્યવસ્થાપન તકનીકો: ધ્યાન (મેડિટેશન), યોગા, ઊંડા શ્વાસ લેવાની કસરતો અને અન્ય તણાવ ઘટાડવાની તકનીકો માનસિક અને ભાવનાત્મક સ્વાસ્થ્યને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.
• નિયમિત દિનચર્યા: એક નિયમિત દિનચર્યા જાળવવાથી અણધાર્યા પરિબળો ઓછા થાય છે, જે તણાવને ઘટાડી શકે છે.
• સપોર્ટ સિસ્ટમ: પરિવાર, મિત્રો અને સપોર્ટ જૂથો સાથે જોડાયેલા રહેવું ભાવનાત્મક ટેકો પૂરો પાડે છે અને સ્થિતિનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા અન્ય લોકો સાથે અનુભવો શેર કરવાથી મદદ મળી શકે છે.

મહત્વપૂર્ણ નોંધ:

• ઘરેલું ઉપચારો તબીબી સારવારનો વિકલ્પ નથી. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે ડોક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલી દવાઓ અને થેરાપી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે અને તેને છોડવી જોઈએ નહીં.
• કોઈપણ ઘરેલું ઉપચાર અથવા આહારમાં મોટો ફેરફાર કરતા પહેલા હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લો. કેટલીક પદ્ધતિઓ વ્યક્તિની તબીબી સ્થિતિ અથવા ચાલી રહેલી સારવાર સાથે સુસંગત ન હોઈ શકે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના સંચાલનમાં તબીબી વ્યાવસાયિકો સાથે ગાઢ સહકાર અને તેમની સલાહનું પાલન કરવું સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે. ઘરેલું ઉપચારો માત્ર સહાયક ભૂમિકા ભજવી શકે છે અને તેનો ઉપયોગ તબીબી સારવારના પૂરક તરીકે જ કરવો જોઈએ.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કેવી રીતે અટકાવવું?

સહાયક: ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તેને અટકાવવાની કોઈ જાણીતી રીત નથી. આ રોગ TSC1 અથવા TSC2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, અને આ પરિવર્તન વારસામાં મળી શકે છે અથવા આકસ્મિક રીતે થઈ શકે છે.

જો તમારા પરિવારમાં ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનો ઇતિહાસ હોય અને તમે બાળક પેદા કરવાનું વિચારી રહ્યા હોવ, તો તમે આનુવંશિક સલાહ (Genetic Counseling) લઈ શકો છો. આનુવંશિક સલાહકાર તમને રોગના વારસામાં મળવાના જોખમ અને ઉપલબ્ધ પરીક્ષણો વિશે માહિતી આપી શકે છે. જો કે, આ માત્ર જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરે છે, રોગને અટકાવવામાં નહીં.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અમુક સાવચેતીઓ રાખવાથી બાળકના એકંદર સ્વાસ્થ્યને સુધારવામાં મદદ મળી શકે છે, પરંતુ તે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસને અટકાવી શકતી નથી.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસને અટકાવવું શક્ય ન હોવા છતાં, વહેલું નિદાન અને યોગ્ય વ્યવસ્થાપન મહત્વપૂર્ણ છે. જો બાળક નાની ઉંમરમાં લક્ષણો દર્શાવે છે, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ જેથી લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે યોગ્ય સારવાર શરૂ કરી શકાય. નિયમિત દેખરેખ અને સારવાર આ સ્થિતિ ધરાવતા વ્યક્તિઓના સ્વાસ્થ્યને જાળવવામાં મદદ કરે છે.

સારાંશ

સહાયક: ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis) એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જેના કારણે શરીરના વિવિધ ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો વિકાસ પામે છે. આ રોગ TSC1 અથવા TSC2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે કોષ વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે. આ પરિવર્તન વારસામાં મળી શકે છે અથવા આકસ્મિક રીતે થઈ શકે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે અને તેમાં ત્વચા પરના ડાઘા, આંચકી, વિકાસમાં વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ, કિડની, હૃદય, ફેફસાં અને આંખોમાં ગાંઠોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. આ રોગ ઘણી અન્ય તબીબી સ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું નિદાન તબીબી ઇતિહાસ, શારીરિક તપાસ, ઇમેજિંગ પરીક્ષણો, ઇઇજી, આંખની તપાસ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. નિદાન ચોક્કસ મુખ્ય અને ગૌણ લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે.

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનો કોઈ કાયમી ઇલાજ નથી, પરંતુ સારવારનો હેતુ લક્ષણોનું સંચાલન કરવાનો છે. સારવારમાં દવાઓ (વાઈ નિયંત્રણ માટે, એમટીઓઆર ઇન્હિબિટર્સ), સર્જરી, થેરાપી (અર્લી ઇન્ટરવેન્શન, વર્તણૂકીય થેરાપી) અને સતત દેખરેખનો સમાવેશ થાય છે. કોઈ ચોક્કસ આહારની ભલામણ નથી, પરંતુ સંતુલિત આહાર મહત્વપૂર્ણ છે. આ રોગને અટકાવવાની કોઈ જાણીતી રીત નથી, પરંતુ વહેલું નિદાન અને યોગ્ય વ્યવસ્થાપન જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.