ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (PKU) એ એક દુર્લભ, વારસાગત ચયાપચયની ખામી છે જે જન્મથી જ હાજર હોય છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોનું શરીર ફિનાઇલાલેનાઇન (phenylalanine) નામના એમિનો એસિડને યોગ્ય રીતે પ્રક્રિયા કરી શકતું નથી. ફિનાઇલાલેનાઇન પ્રોટીનનો એક ઘટક છે જે મોટાભાગના ખોરાકમાં જોવા મળે છે. જો PKU ની સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે, તો ફિનાઇલાલેનાઇન શરીરમાં, ખાસ કરીને…
પાટાઉ સિન્ડ્રોમ (Patau Syndrome): એક ગંભીર આનુવંશિક સ્થિતિ પાટાઉ સિન્ડ્રોમ, જેને ટ્રાઇસોમી 13 (Trisomy 13) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકના શરીરમાં 13મા નંબરના રંગસૂત્રની એક વધારાની નકલ હોય છે. સામાન્ય રીતે, મનુષ્યમાં દરેક રંગસૂત્રની બે નકલો હોય છે, પરંતુ પાટાઉ સિન્ડ્રોમમાં 13મા રંગસૂત્રની…
વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ રોગ શું છે? વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ રોગ (Von Hippel-Lindau disease – VHL) એક દુર્લભ, વારસાગત વિકાર છે જેમાં શરીરના વિવિધ ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત અને કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો અને પ્રવાહી ભરેલી કોથળીઓ (cysts) વિકાસ પામે છે. આ રોગ VHL જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે કોષ વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ રોગ ઘણા અંગો…
હન્ટિંગ્ટન રોગ શું છે? હન્ટિંગ્ટન રોગ એક દુર્લભ અને વારસાગત મગજનો વિકાર છે જે મગજમાં ચેતા કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ રોગ શરીરની હલનચલન, વિચારવાની ક્ષમતા (જ્ઞાનાત્મક), અને માનસિક સ્વાસ્થ્યને અસર કરે છે. હન્ટિંગ્ટન રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 30 થી 50 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાવાનું શરૂ થાય છે, પરંતુ તે કોઈપણ ઉંમરે શરૂ થઈ શકે…
ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ શું છે? ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (Tuberous Sclerosis), જેને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. આ રોગને કારણે મગજ, ત્વચા, કિડની, હૃદય, આંખો અને ફેફસાં જેવા શરીરના ઘણા ભાગોમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો (benign tumors) વિકાસ પામે છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એ TSC1 અથવા TSC2 જનીનોમાં…
રુમેટોઈડ આર્થરાઈટિસ શું છે? રુમેટોઈડ આર્થરાઈટિસ (Rheumatoid Arthritis – RA) એક લાંબા ગાળાનો સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ (autoimmune disorder) છે જે મુખ્યત્વે સાંધાને અસર કરે છે. આ રોગમાં શરીરની રોગપ્રતિકારક શક્તિ ભૂલથી પોતાના જ સાંધાના કોષો પર હુમલો કરે છે, જેના કારણે સાંધામાં સોજો, દુખાવો અને જકડાઈ જવાની સમસ્યા થાય છે. અહીં રુમેટોઈડ આર્થરાઈટિસ વિશે કેટલીક વધુ…
